這次懷麻吉弟弟，從一開始的狀況就很多…初期也就在不斷地「出血+臥床」的不安中渡過😓
原以為進入孕中期了，出血的狀況應該會漸漸消失，沒想到…出血狀況依舊，而且還發生了更讓我憂心的事情 >.< 雖然最後檢查結果是「一切正常」，但還是讓我忐忑不安了近10天
↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓事情是這樣的…↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓
10/6
接到台中醫院的通知，說我9/30去抽的四指標母血血清檢驗報告出來了…唐氏症的部分是沒有是低風險，但第18對染色體異常(愛德華氏症候群)的風險值偏高，要幫我預約明天做『羊膜穿刺』…
因為我跟老爺都很排斥羊膜穿刺術，所以決定自費“2萬4”做準確度與羊穿相當，但只要抽血的『非侵入性產前染色體篩檢』(台中醫院配合的基因檢測公司是「慧智」)
10/7
一早送Sunny去幼兒園之後，就趕快到醫院去抽血。幫我抽血的護士告訴我們，四指標的準確度本身就只有80%，它計算的是一個“風險值”，並不能代表我的寶寶就一定有問題，所以才會需要做更進一步的檢查來確定，通常100個四指標報告異常的人，後來做羊膜穿刺確診真的有問題的大概只有1～2個，叫我們不要太擔心…但身為父母的我們，怎麼可能會不擔心呢？只能期待基因檢測的結果，寶寶能一切正常…
10/8～10/17 每天都上「慧智基因」的網站，查報告是否出來
10/18
中午跟Butter媽一起用餐時，還有上慧智基因的網站查報告，但還是顯示『實驗中』；沒想到～下午2點多就接到醫院的電話通知，告訴我報告結果一切正常🎉🎉
護士說，她一收到傳真來的報告，就馬上打電話給我
真是感謝～
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相信有許多孕媽咪正陷在「該不該做羊膜穿刺？」的矛盾中，在此以我醫管人的身分&這次懷孕的經驗，提供一些資訊，讓各位孕媽咪們做參考😊
何為唐氏症？
人類有23對染色體，染色體數目的多或少，可能都會造成胎兒的異常、早期的流產or胚胎萎縮自然淘汰。而唐氏症就是第『第21對』染色體多了一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為「蒙古症」。唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒的發生率約1/800。
常見的染色體異常疾病，只有唐氏症嗎？
No~No~當然不只有唐氏症 
除了唐氏症(第21對)以外，其他常見的還有第13對(巴陶氏症)、第18對(愛德華氏症)的染色體三倍體異常及性染色體異常。其中的發生率以唐氏症(T21)最高約1/800，其次為性染色體異常>1/2500，愛德華氏症(T18)約1/8000，巴陶氏症(T13)約1/20000。這些染色體異常疾病的病徵，晴媽就不詳述了，請有興趣的冰友自行Google一下，就有非常多的資訊啦~~~~
相關染色體檢查有哪些？
a.第一孕期唐氏症篩檢（初唐）– 頸部透明帶檢查+抽血
檢測時間： 第10～13+6週
檢測方式：透過擁有胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師，利用超音波檢查量測胎兒的後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為「胎兒頸部透明帶」，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。另需搭配抽取母血檢測其中 血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（ free β-hCG ）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料（ex：年齡、身高、體重...），用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生的風險率。
準確度：82%～87%
費用：2000~3000元
b.第二孕期唐氏症篩檢（中唐）– 抽血
檢測時間： 第15～20週
檢測方式：有「二指標」和「四指標」兩種檢查內容。抽取母血檢測血清中 甲型胎兒蛋白（APF）與乙型人類絨毛性腺激素（ β-hCG ）的濃度，稱之為二指標檢驗。再加上孕婦的一些基本資料（ex：年齡、身高、體重...），用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生的風險率。在台灣推行十多年的第二孕期二指標母血唐氏症篩檢，根據國際上的文獻報告指出，其並不足以提供足夠檢出率。並且，歐美國家都已經不建議只採用二指標母血唐氏症篩檢來當作唯一防線。目前的文獻報告指出，若在抽取母血時多增加二項指標，即原二指標的 甲型胎兒蛋白（APF）與乙型人類絨毛性腺激素（ β-hCG ）外，多檢測 未結合型雌三醇（UE3）及抑制素A（lnhibin A）的濃度，同樣再加上孕婦的一些基本資料（ex：年齡、身高、體重...），用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生的風險率，這樣的偵測率可大幅提高到83%，這就是『四指標母血唐氏症篩檢』。
準確度：二指標50%～65%、四指標65%～80%
費用：二指標800～1000元、四指標1500～2000元
c.羊膜穿刺
檢測時間： 第16～20週
檢測方式：屬於侵入性檢查，透過抽取孕婦子宮內羊膜腔的羊水，來進行檢測，準確率極高，但有1/1000~3/1000的流產風險。
準確度：>99%
費用：8000~10000元（高齡產婦補助5000元）
d.非侵入性產前染色體篩檢（胎兒染色體基因檢測）– 抽血 New!!!
檢測時間： 10週以上
檢測方式：透過孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，來檢查胎兒的染色體結構與基因定序列，運用最先進的次世代基因定序技術，來分析胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，還可一檢查胎兒是否患有性染色體異常與染色體微片段缺失疾病。僅需抽取孕婦10ml的血液就可進行檢測，準確性達99%以上，唯一的缺點就是費用昂貴。
準確度：>99%
費用：約24000元
不知道各位有沒有發現，第一孕期&第二孕期的唐氏症篩檢結果，都是一個風險評估，即是一個統計學的概念！意味著，即便妳測出來的結果是「低風險」仍有可能會生出染色體異常的寶寶，但因為妳是低風險，所以醫師不會特別建議妳做高準確度但有流產風險的羊膜穿刺，而我相信妳自己也不會特別想要去做。而測出來的結果若是「高風險」，後續經過更進一步的檢測（ex:羊膜穿刺）確診胎兒確實有染色體異常的機率只1/100~2/100（即100位高風險的孕婦，經羊膜穿刺後確診寶寶的確是染色體異常的只有1~2位。但另外98位懷有正常寶寶的孕婦，卻都必須承擔那2/1000左右的流產風險）
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像我是在懷孕第15週時聽從醫師的建議，花了2200元做第二孕期四指標，然後報告說麻吉的第18對染色體異常的風險值偏高（>1:62）如下圖
當初醫護人員一收到報告的第一時間，就打電話告訴我報告結果，以及要跟我預約做羊膜穿刺術的時間!!!
（此時他們並不會主動告知妳羊膜穿刺術的流產風險）
是我主動告訴對方，我跟我先生都不想做羊膜穿刺，因為有流產跟感染的風險（2014年台中有一位孕婦在做完羊膜穿刺後，因感染而母胎雙亡）
她就跟我說『但是如果不做的話，妳後面的孕期都會一直擔心到生耶！』
我說『我知道，但現在不是有一種基因檢測的技術，準確度跟羊膜穿刺一樣高?!』
他才回我說『妳是說NIPS嗎？但是那個很貴唷~至少要2萬4起跳！』
我回『恩，沒關係，我要做那個基因檢測』
於是，她就跟我預約隔天早上過去抽血（不用空腹）
隔天一早到醫院去抽血時，負責我的護理師感受到我們的擔憂，就跟我解釋四指標的準確度只有80%，而且它計算的只是一個風險值，我的風險值雖然是1:62（即62分之1）但跟 風險值1:620 的人並沒有什麼差別，因為 風險值1:620 不代表就不會生出染色體異常的寶寶！
當她說出這句話時，我瞬間頓悟了一件事『那我幹嘛多花2千多去做一個風險評估啊?! 我一開始就直接做2萬4的基因檢測就好啦...』 
我回家之後，特別把在抽母血四指標時，醫護人員要我填的同意書副本聯（如下圖）拿出來看仔細↓
在同意書的下半部，有一區寫了一堆密密麻麻的小字，我特別把它掃描放大&圈出重點（如下圖）↓
~~結論~~
a.高準確度、低風險、但是高消費：如果妳想極力避免生下染色體異常的寶寶，又不想承受流產的風險，且24000元對妳來說還負擔的起話，建議您從一開始就直接選擇做『非侵入性產前染色體篩檢』!!!
b.高準確度、承受一定風險&一定消費：如果妳想極力避免生下染色體異常的寶寶，但2萬4對妳來說是一筆沉重的負擔，這時妳可以選擇16~20週時直接自費做羊膜穿刺，但須承受3/1000的流產風險，花費約8000~10000元。*34歲以上孕婦做羊膜穿刺，目前健保有補助5000元
c.平價消費，但須承受一定風險：於15~20週的時候做第二孕期的四指標中唐篩檢，如果風險值過高才做羊膜穿刺，健保會補助羊膜穿刺5000元(約需再自費3000~5000元)，這樣總共所需花費3000~8000元。須承擔四指標篩檢只有80%準確度的風險，以及羊膜穿刺的3/1000流產風險。
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現在各大產檢醫院、診所，幾乎都有配合的基因公司，提供這項「非侵入性產前染色體篩檢」服務，有興趣的媽咪可以詢問一下您的產檢醫師 
我在這邊大概介紹一下台灣目前有在做這項檢測的基因公司&其檢測項目～
台灣基康 NIFTY+ （價格約25000）
檢體是送到香港的實驗室，號稱擁有最多華人基因資料庫（超過一萬筆資料）
訊聯 NIPT123 （價格：Q寶1萬多，愛妻2萬多，暖爸3萬多）
Q寶方案的檢體是在台灣上機，但資料是送到中國的實驗室去判讀。愛妻&暖爸方案的檢體都是送到美國，比對的資料庫應該也是美國的（白人&黑人的基因資料庫）
慧智 NIPS（價格：24000）NIPS+（價格：36000）
是目前唯一全程都在台灣實驗室完成篩檢＆用台灣的基因資料庫做比對
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什麼是「微小片段缺失症候群」？
「微小片段缺失症候群」(microdeletion syndrome)的定義為「一小段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個或數十個基因，但由於片段太小，無法被傳統染色體檢查(karyotype)所偵測出來」。
在過去，這些患者可能就算在產前接受了羊水傳統染色體檢查，仍會被遺漏掉，常常都是出生之後才因為發育異常而被診斷(研究顯示，有15-20%的自閉兒,過動兒,發展遲緩,智能障礙的小孩是由於染色體微缺失所造成)，如今，基因晶片（羊水晶片）及非侵入性基因檢測便可以針對這一類“微小片段缺失症候群“在產前提供診斷的機會。
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本文《參考資料》
媽媽寶寶／解讀！胎兒染色體異常 http://www.mombaby.com.tw/article-2911-2.html#
許世賓婦產科／唐氏症篩檢 Down Syndrome http://www.momcare.com.tw/service-19.php
媽咪愛／大公開！解析10種常見的自費產檢項目 https://mamilove.com.tw/blog/352/%E5%A4%A7%E5%85%AC%E9%96%8B%EF%BC%81%E8%A7%A3%E6%9E%9010%E7%A8%AE%E5%B8%B8%E8%A6%8B%E7%9A%84%E8%87%AA%E8%B2%BB%E7%94%A2%E6%AA%A2%E9%A0%85%E7%9B%AE
婦產科楊浚光醫師／檢查唐氏症，不必抽羊水了！ http://www.obsdryang.com/article_detail.php?aid=69#.WCdDIvl97b0
嬰兒與母親／孕婦必知的NIFTY PLUS非侵入性胎兒染色體基因 http://www.mababy.com/knowledge/article.aspx?aid=B49DE2BB3CAC0E2B
禾馨婦產科／什麼是「微小片段缺失症候群」？ http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine_Detail.asp?hidMedicineID=63
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